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破除“巨人”早逝魔咒 罕见阻断马凡综合征试管婴儿满月

作者:01

美国女排名将、郎平最大的对手之一海曼1986年猝死球场,其死因是“马凡综合症”的严重并发症——胸主动脉夹层动脉瘤破裂。

  一个月前,复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心诞生了一名第三代试管婴儿,医生成功阻断了罕见的马凡综合征。这样的病例此前鲜有报道。医院方面5日透露,目前母子各项身体指标稳定。

  据了解,该家庭中共有5位马凡综合征患者。这名健康的试管婴儿的出生意味着,困扰这一家族的马凡综合征魔咒被彻底打破。同时,此次尝试也为马凡综合征及更多单基因罕见病患者群体优生优育提供了新选择。

  据了解,马凡综合征患者普遍身材高大、肢体过长,拥有异于常人的运动体格,因此这一疾病也被称为“巨人杀手”。95%的患者死于心血管并发症。未经治愈的患者平均寿命为男性30岁左右,女性40岁左右。

  “马凡综合症”的“死亡名单”并不止海曼一人,中国男篮运动员韩朋山、四川排球运动员朱刚、被誉为“小姚明”的原辽宁男篮队员张佳迪、前女排国手霍萱以及原中国男排主力接应陆飞等均赫然在列。

  这名健康婴儿的母亲周女士告诉记者,“马凡综合症”是其一家挥之不去的梦魇。其母亲、姨妈、舅舅、表姐及其本人都是马凡综合征患者。她的母亲31岁时便死于心脏手术并发症。生一个健康的孩子,希望子孙后代再也不受马凡综合征折磨成为周女士的心愿。

  2017年,周女士来到复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心,向孙晓溪教授团队求助。医院方面表示,周女士的致病基因可以第三代试管婴儿技术加以阻断。经过促排卵,孙晓溪团队对有效胚胎进行了植入前的遗传学检测。2018年8月,其中一枚珍贵的胚胎被移植进周女士的子宫内,并扎根、生长,在医生指导和产科的密切监测下,孩子“瓜熟蒂落”。

  “如果有家族史,但是目前尚未表现出症状者,建议到医院进行家系检测,争取在发病前得到诊断,避免发现过晚、疗效不佳。”孙晓溪说。这位专家表示,若基因检测证实携带致病性基因突变位点,就要避免剧烈运动,定期体检,达到手术指征者应及时手术,避免发生心血管并发症。

  孙晓溪同时建议,希望子孙后代免除马凡综合征困扰的女性,在接受第三代试管婴儿辅助生殖治疗前,必须综合评估抗凝药物的效果以及心功能的耐受程度,以保障母亲和胎儿的双重安全”。(陈静戴心怡)



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